平山病(hirayamadisease, HD)，既往又称青少年上肢远端肌萎缩症(juvenilemuscular atrophy of distal upper extremity)，是日本学者平山惠造(KeizoHirayama)于1959年首次报告的一类特殊良性神经系统疾病。该病以不对称的上肢远端肌力减弱和肌肉萎缩为首发症状，常累及手腕和手指并以骨间肌、小鱼际肌及前臂尺侧肌肉萎缩为著。发病年龄一般为20-30岁，且多见于男性，具有明显地域性，好发于日本、中国等亚洲国家。平山病起病隐匿，与运动神经元病相似，但预后不同，因此提高对此病的诊断与治疗尤为重要。
（一）发病机制
平山病的发病机制尚未统一，大多数学者认为可能原因是椎管与脊髓/硬膜囊发育不平衡导致。正常情况下，硬膜囊松弛地附着在枕骨大孔及颈椎椎板上，当椎体的发育快于脊髓/硬膜囊时，脊髓和软脑膜在颈部屈曲位时紧张，形成“弓弦效应”。这种效应导致颈部屈曲时会压迫脊髓，造成颈髓前角细胞局部缺血、坏死。KeizoHirayama于1987年对一例平山病患者进行了尸检，并证实了上述病理改变。Hirayama发现受累部位主要集中在C5-T1脊髓前角细胞，以C7、C8节段尤为显著，主要表现为神经细胞坏死、变性及轻度胶质增生。见图1。
图1：C5-C8横断面解剖，从C5-C8脊髓前角细胞逐渐减少
(a.C5节段;b.C6节段;c.C7节段;d.C8节段)
除发育不平衡学说外，脊髓动力学说可能也与该病相关。脊髓动力学说主要认为由于颈椎过度屈曲，使硬脊膜前移，导致脊髓前动脉血供受阻，而脊髓前角运动神经元对缺血异常敏感，最终导致神经元的变性、坏死。
Hirayama同样也认为平山病可能是由于脊髓微循环障碍所致。但Bakrit通过对两例平山病患者行脊髓血管造影检查发现，脊髓前动脉在颈椎屈曲位和中立位基本相同，没有观察明显阻塞。见图2。
然而，Bakrit在硬膜外静脉造影时却发现，与中立位相比，在屈曲位时硬膜外静脉丛血液则瘀滞在相应的脊髓节段。见图3。推测血液瘀滞后导致血小板聚集并释放组胺，引起脊髓微循环损伤。
图2：脊髓血管造影。中立位和屈曲位脊髓前动脉无明显异常，在屈曲位时可见脊髓前动脉前移。
(A.中立位；B.屈曲位；C.屈曲位；线1.椎体后缘；线2.椎板棘突交界处)
图3：硬膜外静脉造影。屈曲位时硬膜外静脉丛血液瘀滞。
(A.中立位；B.屈曲位)
（二）临床表现
平山病主要表现为不对称的上肢远端肌力减弱和肌肉萎缩，且多为单侧症状，约10%出现双侧对称症状，常累及骨间肌、小鱼际肌及前臂尺侧肌肉萎缩为主，而位于前臂桡侧的肱桡肌常不受累(见图4)。临床体征主要包括斜坡征、寒冷麻痹和伸指震颤。
斜坡征：平山病患者手内在肌及前臂尺侧肌肉萎缩，而肱桡肌常不受累，可勾勒出掌侧及背侧前臂肌肉萎缩的斜行边界。见图5。
寒冷麻痹：平山病患者在低温时可出现肌肉收缩震颤，温度升高时好转。
伸指震颤：平山病患者用力伸直手指时会出现不自主的手指震颤现象。
图4：平山病患者。左手和左前臂可见明显肌肉萎缩，肱桡肌未受累。
图5：平山病患者。双侧骨间肌及前臂尺侧肌肉萎缩，肱桡肌未受累，可见“斜坡征”
（三）诊断
平山病的诊断主要依靠临床、影像学和神经电生理检查相结合。
X线、CT可作为平山病的初筛检查，如颈椎不稳和颈椎曲度改变等影像学改变，但对诊断平山病仍存在局限性。颈椎MRI是诊断平山病的必不可少的检查，必要时可行增强MRI检查，有助于临床诊断。大多数患者中立位颈椎MRI无明显异常，少数可见下段颈髓萎缩。屈曲位(30-40°)颈椎MRI检查可见典型的“膜-壁分离”现象，即硬膜囊后壁与椎管后壁分离现象。除此之外，屈曲位MRI检查还可见到硬膜外间隙、颈髓萎缩、脊髓内异常信号等影像学改变。见图6，7。
图6：MRI影像学改变
图7：MRI影像学改变
神经电生理检查是诊断平山病不可缺少的辅助检查手段。运动神经传导检查常表现为正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅(compoundmuscle action potentials, CAMP)不成比例降低，而感觉神经传导检测通常无明显异常。
（四）治疗
平山病的保守治疗主要包括长期佩戴颈托及神经营养治疗。
【颈托治疗】是最早提出用于治疗平山病的方法之一，由于颈托限制了颈椎的屈曲运动，从而阻止了“膜-壁分离”现象的产生，能够有效阻断病情进展。目前，对于神经营养疗法尚缺少相关临床研究，但在2019年发布的《平山病临床诊疗规范国际指南》中推荐神经营养治疗作为可供选择的平山病保守治疗方式之一。
【手术治疗】已成为平山病治疗的另一主要方法，但手术治疗需严格掌握手术指征，主要包括：
1）患者症状在长期佩戴颈托治疗后仍持续进展；
2）患者无法配合长期佩戴颈托治疗；
3）患者症状自限后再次出现进展。
目前推荐的手术治疗方式主要包括颈椎前路融合内固定术和颈椎后路硬脊膜成形术，但对于哪种手术方式效果更好尚缺乏有效证据。除此之外，Hiritaka对硬脊膜成形术进行了改良，即在传统硬脊膜成形术的基础上，对切开的硬脊膜进行悬吊固定。通过对6例平山病患者实施改良硬脊膜成形术后发现，该术式不仅能够阻止硬脊膜后壁在颈椎屈曲位时前移，而且保留了颈椎活动度，改善患者的临床症状。
改良硬脊膜成形术手术方法如下（见图8）：取颈后正中切口，显露C4-C7棘突和椎板，保留棘突和韧带结构，于正中位置切开椎板，利用超声骨刀在椎板和小关节交界处双侧开槽（图8A、E），双侧开门后，分离硬膜外静脉丛，显露硬膜囊（图8F），在显微镜的辅助下，切开硬脊膜并保持蛛网膜的完整性（图8B、G），用丝线将切开的硬脊膜固定在椎板及黄韧带上，以防止在颈椎屈曲位时硬膜囊后壁前移（图8B、C），随后将自体项筋膜补片覆盖在切开的位置并固定（图8B、H），最后利用丝线将椎板及棘突固定（图8C、D），术后颈托固定3个月。需要注意的是，由于平山病发病率较低，Hiritaka只对6例平山病患者实施了改良硬脊膜成形术，对于该术式具体疗效仍有待进一步证实。典型病例影像学改变见图9。
图8：改良硬脊膜成形术。黑色*代表自体项筋膜补片，白色*代表硬膜外静脉丛
图9：平山病患者术前术后影像学表现。A、C术前屈曲位颈椎MRI，B、D术后屈曲位颈椎MRI，*代表硬膜外静脉丛，白色长箭头及三角箭头显示硬膜囊后壁固定在椎板上，没有出现硬膜囊后壁前移现象。
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