唐氏综合征是人类最常见的症状性染色体异常。发病率取决于几个因素,其中最明显的是产妇年龄,35岁左右母亲所生孩子的发病率开始迅速上升。虽然第一世界国家的平均产妇年龄一直在增长,但伴随而来的是产前筛查和选择性终止妊娠的可获得性增加。因此,在过去的几十年里,发达国家唐氏综合症的发病率总体上保持稳定在大约每10,000名活产儿中就有8到14名。在过去的一个世纪里,唐氏综合症患者的预期寿命显著增加。据报道,平均预期寿命在20世纪初低至9岁,但在21世纪之交,Glasson等人报告说,这一数字已上升到约60岁。
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唐氏综合征与肌肉骨骼异常
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影像学表现
43岁女性唐氏综合征及继发于髋关节发育不良的退行性改变的术前左髋位X线片。注意股管狭窄和颈干角增大。三个月的随访X线片。使用约束衬垫来提高稳定性。这位患者在手术后4年的最后一次随访中表现良好,Harris髋关节评分为89分。
一位19岁男性患者的术前X线片显示,他曾因股骨头骨骺滑脱而接受钢针固定,后来发展为终末期骨坏死。全髋关节置换术七年后,所有假体都很好地固定在预期位置,患者的Harris髋关节评分为100分。
43岁女性继发于髋关节发育不良的退行性改变的术前X线片。全髋关节置换术使用无骨水泥假体。手术九个月后,患者的身体状况良好,假体得到了很好的固定。关节成形术十年后,患者出现髋臼内衬的症状性磨损,在翻修时发现有金属沉积。术中股骨假体固定良好。在髋臼假体翻修包括使用约束衬垫的两年后,患者的Harris髋关节评分为90分。
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讨论
与普通人群相比,唐氏综合征患者的各种肌肉骨骼异常的发生率更高,包括韧带松弛、低张力和可导致髋关节终末期退行性关节炎的髋关节解剖异常。与这种情况相关的疼痛和行动限制可能会对这些患者产生明显的负面影响,在发达国家,由于现代医疗和适当的社会支持,他们的预期寿命通常会很长。然而,许多骨科医生可能不愿意在这一人群中进行全髋关节置换术,因为解剖学改变导致的术中和术后挑战以及对术后指导的预期遵从性。Gross MD的临床结果与以前在该主题文献中报道的结果大体一致。Kioschos等人回顾了唐氏综合症患者9个髋关节置换术的结果,其中3个髋关节接受扩髓假体,其余6个髋关节接受标准全髋关节置换术。Gross MD报道了1例双极假体早期脱位的病例,经闭合复位术治疗无复发,另1例髋臼周围骨溶解患者在指数关节成形术后7年行髋臼翻修术。他们发现,平均随访8年(范围2-14年)的无翻修生存率为89%,所有患者无痛且活动良好。Solayar和他的同事报告说,在一名19岁的唐氏综合症和退行性髋关节疾病患者身上进行了双侧全髋关节置换术,两次手术间隔10个月。Skoff和Keggi报道了5名唐氏综合症患者的8个髋关节的全髋关节置换术的临床结果。在平均4年的随访中,Gross MD报告的平均Harris髋关节评分为92分,没有对任何组成部分进行修改。这些发现与目前研究中的相似之处在于,全髋关节置换术可以可靠地缓解唐氏综合征患者的疼痛并改善其功能。当考虑唐氏综合征患者的全髋关节置换术时,仔细的术前计划,考虑到各种公认的解剖学和行为特征,对于最大化成功的机会是至关重要的。Solayar等人在唐氏综合征患者的两个全髋关节置换术中使用了模块化股骨假体,指出这些植入物可以帮助解决股骨近端解剖异常的问题,例如股骨管狭窄和股骨颈异常。Kioschos等人在唐氏综合症患者的九个髋关节中,有三个髋关节假体植入双极髋关节假体,术后髋关节预防的依从性令人担忧。此外,作者接受全髋关节置换术的6名患者中,有5名在术后期间用外支架或髋石膏固定。在本研究中,所有患者都补充了非骨水泥髋臼假体的螺钉固定。这样做的理由是多方面的。在接受限制性髋臼衬里的患者中,螺钉固定可以提高结构的稳定性,防止髋臼假体拔出。然而,考虑到唐氏综合征患者髋臼发育不良、骨密度降低和其他髋臼周围解剖变异的高发生率,所有研究外科医生都认为辅助螺钉固定是适当的,以最大限度地提高髋臼假体的稳定性。除了髋关节解剖的变化外,唐氏综合征还与前面描述的许多其他表型异常有关,其中一些可能与手术和/或麻醉风险有关。虽然很少有症状,但考虑到唐氏综合征患者寰枢椎不稳发生率的增加,外科医生进行临床筛查以寻找脊髓受压的证据是合适的。在没有任何临床发现或相关症状的情况下,合理的做法是将颈椎放射学评估的决定留给麻醉团队自行决定。无论如何,所有患者都应该在手术前获得麻醉咨询,以评估是否有任何异常,特别是神经、呼吸、心脏和内分泌系统的异常,这可能会增加患者的围手术期风险。
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总结
在最初的评估和术前咨询过程中,外科医生应该教育患者、家属和他们的临床决策者与普通人群相比,唐氏综合症患者的医疗并发症(肺炎和尿路感染)、外科并发症(伤口出血)和住院时间增加。由于髋关节发育不良和其他关节周围解剖变异的发生率较高,肌肉张力降低和韧带松弛,以及可能难以遵守术后说明,这些患者的治疗可能具有挑战性。虽然这些患者的治疗可能具有挑战性,但出色的手术技术和选择性地使用髋臼约束可以可靠地为患者提供出色的止痛和改善功能。
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