白点综合征(white dot syndromes,WDS)是一组炎性视网膜、脉络膜病变,常见的临床特征是位于外层视网膜、RPE或脉络膜,表现为眼底镜下或彩色照片上多个离散的白色斑点。
许多临床观察发现,白点综合征常常与病毒前驱症状有关,比如感冒病史,但具体的病因并不清楚。白点综合征通常见于年轻健康的成年人,最常出现的临床症状有闪光感、飞蚊症、夜视能力下降、视力模糊和视野缺损。这些情况可能是急性发作或短暂的,没有长期的视觉后果。实际上,这些疾病具有各自不同的临床特征,但由于它们具有共同的某些眼底表现形式,因此被人们“定义”为脉络膜视网膜疾病的一个“疾病谱”。
白点综合征疾病谱主要包括的眼病
目前的普遍观点认为,白点综合征“主要”包括了8种眼底疾病,这些疾病组成了一个“疾病谱”:
多发性一过性白点综合征 Multiple evanescent white dot syndrome (MEWDS):属急性炎症病变,表现为外层视网膜(椭圆体带/嵌合体带;B扫描OCT影像上,外核层可见强反射斑点,可随病情好转消失。)或视网膜色素上皮层多发的白色小点状病变。多见于年轻女性(年龄20 ~ 50岁),女性>男性。视力不同程度下降,下降程度可轻到重度。常出现病毒性前体症状,典型为单侧,视力预后良好。外层视网膜白色斑点,FA呈“花环状”强荧光。大约3-4周视力可恢复正常。视野检查可见生理盲点扩大。
急性视网膜色素上皮炎 acute retinal pigment epitheliopathy (ARPE):年轻患者(10 - 30岁),女性=男性,多为单侧,可见小的色素沉着病变,视力预后良好。
急性后极部多发性鳞状视网膜色素上皮病变 acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy (APMPPE):年轻患者(20 ~ 30岁),女性=男性。视力不同程度下降,典型为双侧,视网膜色素上皮(RPE)和内脉络膜水平呈扁平灰色或白色斑块,视力预后良好。
多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎 multifocal choroiditis and panuveitis (MCP):中青年患者(年龄20 ~ 60岁),女性>男性。视力1.0-光感,常双侧发病,存在前房和玻璃体炎症,伴多发性黄白色脉络膜视网膜病变,随后萎缩和瘢痕形成,可并发CME和CNV,视力预后差,需要积极治疗。
急性区域性隐匿性外层视网膜病变 acute zonal occult outer retinopathy (AZOOR):年轻患者,常伴近视,女性>男性,典型的双侧(尽管不对称),最初看起来眼底正常,随后出现区域性RPE萎缩和色素改变,治疗无明显益处,视力预后良好,但可能进展或复发。
鸟枪弹样脉络膜视网膜病变 birdshot chorioretinopathy:中年患者(40 ~ 60岁),女性>男性,双侧,夜视困难,鸟枪弹样奶油色病变,伴有玻璃体炎、CME和视网膜血管炎,与HLA-A29的存在高度相关,FA异常,假如视盘和黄斑受累则视力预后差,需积极治疗。
匐行性脉络膜病变 serpiginous choroidopathy:中年患者(30 ~ 60岁),男性>女性。视力下降程度取决于病变的部位,双侧(不对称),地图样脉络膜视网膜瘢痕,预后不良。
点状内层脉络膜病变 punctate inner choroidopathy (PIC):常见于年轻近视女性患者(40岁以下),女性>男性,双侧,后极部小点状灰色或黄色病变演变为萎缩性疤痕,无玻璃体炎,与CNV相关,视力预后良好,但应注意CNV的发展和影响。
白点综合征基本的临床表现
在症状和病史方面,表现为急性发作,视野缺损,闪光感、视力模糊和飞蚊症。当存在潜在的病毒或感染性因素时,患者常常主述病毒感染的前驱症状。
眼底检查,主要表现为特征性的白色或奶油色脉络膜视网膜病变,这种斑点样改变的形态和分布,对于诊断和将白点综合征与其它疾病鉴别开来具有实际意义。白点综合征疾病谱中的不同眼病,在相互鉴别时,单眼还是双眼受累具有重要意义。比如,多发性一过性白点综合征(MEWDS)通常是单眼发病,而急性后极部多发性鳞状视网膜色素上皮病变 (APMPPE)、鸟枪弹样脉络膜视网膜病变和多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎 (MCP)则常常是双眼发病。除了MCP以外,前房细胞或炎症的存在是罕见的。尽管玻璃体炎可见于几种白点综合征,但最常见于鸟枪弹样脉络膜视网膜病变。
需要提及的是,建议对所有患者进行梅毒血清学检测,血管紧张素转换酶(ACE)水平通常与胸部x线成像一起评估潜在结节病的证据,并对已知接触或有风险的患者进行结核病筛查。
白点综合征的鉴别诊断
白点综合征应与感染性和非感染性疾病进行鉴别。非感染性方面包括结节病、Vogt-Koyanagi-Harada (VKH)综合征、交感眼炎和眼内淋巴瘤。梅毒、原发性眼组织胞浆菌病综合征(POHS)、肺结核和弥漫性单侧亚急性神经视网膜炎(DUSN)是白点综合征鉴别诊断中应考虑的感染性疾病。
白点综合征的几个临床问题
白点综合征的病因尚不清楚。除了少数例外(如鸟状脉络膜视网膜病变、匐行性脉络膜病变),白点综合征多见于年轻、健康、50岁以下的成年人中。在鸟枪弹样脉络膜视网膜病变、MCP、PIC、AZOOR和MEWDS中,女性占主导地位。白点综合征在社区人群中的发病率为每年每10万人中0.45例,提示它们属于少见或罕见病。
白点综合征的治疗与预后
许多白点综合征是良性和自限性的,不需要治疗。
关于治疗这个问题,一般是这样认为的,APMPPE尚无有效方法;匐行性脉络膜炎,皮质类固醇效果有争议,有人建议试用阿昔洛韦;皮质类固醇可使鸟枪弹样视网膜脉络膜病变得到暂时改善,可以试用环孢素;多发性一过性白点综合征不需要治疗;急性视网膜色素上皮炎也不需要治疗。少数白点综合征表现出持续性和进展性,如果不治疗,会造成严重的视觉后果,如MCP、匐行性脉络膜炎和鸟枪弹样脉络膜视网膜病变。治疗的方法最初使用局部或全身皮质类固醇,然后过渡到不使用类固醇的全身免疫治疗。
大多数白点综合征(ARPE, MEWDS, APMPPE, AZOOR)的预后良好,会经历一个良性和自限性病程,最终恢复或接近基线视力。一些异常的视觉现象可能会持续更长一段时间,如暗点和闪光感,但发生率不会很高,只占一小部分患者。有些白点综合征(如MCP,鸟枪弹样脉络膜视网膜病变,匐行性脉络膜炎)会持续的更久一些,可呈进行性发展,并可能导致中度至重度视力下降,因此,这些疾病的早期识别和管理是至关重要的。
关于病程,大体上是这样的: APMPPE 2-5周,可复发;匐行性脉络膜炎呈慢性过程,可持续数年;鸟枪弹样视网膜脉络膜病变可持续3-4年;多发性一过性白点综合征4-6周,不复发;急性视网膜色素上皮炎6-12周。