图：PubMed 有关医疗保健精准医学的研究检索

精准医疗通过结合分子生物学（例如基因组测序）和“大数据”分析来优化对患者的护理，其中包括来自电子健康记录的大量生物医学数据，其中人工智能可以大大加快这一过程。

精准医疗本质上是循证医疗的演变，利用现代技术和方法来减少错误和个性化医疗。与医学中的症状驱动方法相比，精准医疗考虑到一个关键事实，即所有患者对相同治疗或药物的反应并不相同。

02 精准医疗对眼科的影响

眼科领域有多种途径，精准医疗在其中发挥着作用。就基因组学而言，利用精准医疗的概念可以诊断出特定疾病，例如莱伯先天性黑蒙症，这是一种遗传性视网膜疾病。此外，特定基因作用的发现开启了眼科治疗的新时代，即眼部基因治疗。这些治疗的有效性研究正在进行中，人们对未来几年临床试验数量的增加抱有很高的乐观态度，最终将为更多基因提供更多的治疗选择。其他临床试验研究了单基因遗传性视网膜疾病，包括 X 连锁视网膜劈裂症、Stargardt 病、Usher 综合征、脉络膜缺失症和视网膜色素变性。

03 智能和学习模型的细分

精准医疗涉及大数据集的分析以及模式和预测的识别。这正是人工智能可以发挥作用并增强这种实践方法的地方。

3.1 人工智能AI 人工智能是一个总称，指使用基于软件的算法来完成某项任务。该术语用于描述使用计算机和技术模拟与人类相当的智能行为和批判性思维。虽然人类思维在学习方面受到时间和经验的限制，但计算机软件可以通过算法在大量存储数据的基础上在更短的时间内获得更多的经验。

3.2 人工神经网络ANN 人工神经网络是一种模拟生物神经网络处理人脑信息方式的计算模型。神经网络能够处理多种类型的数据并创建用于决策过程的模式。它是一个由多层连接的虚拟神经元组成的系统，可以接收输入、处理输入并提供输出。引入权重和偏差来确定系统中的一个神经元对另一个神经元的影响程度，并内置函数根据输入确定何时应激活或不激活神经元。它们能够识别模式并从数据中学习。

3.3 机器学习 计算机从经验中学习并根据新获得的信息修改其处理方式的能力。这使计算机能够学习并做出决策或预测，而无需针对每项任务进行专门编程。机器学习涉及向算法输入大量数据并让其找到模式。一个例子是提供一个数据集，其中包含标记正常眼睛和患有结膜炎的眼睛病例的图像，以便模型学会区分它们。然后，该模型应该学会在给定未标记图像时做出预测的规则，并可以检查准确性来微调系统。

3.4 深度学习 机器学习的一个子集，使用人工神经网络来分析和学习大量数据。由于网络内发生多层处理，因此被称为“深度”学习。在深度学习中，表示是从原始输入数据中学习的，而不是手动提取的数据特征（例如标签），如我们在机器学习示例中所讨论的那样。研究发现，在处理图像分析和自然语言处理等复杂、计算密集型任务时，深度学习的表现优于传统机器学习。

04 人工智能和深度/机器学习如何应用于临床实践

4.1 糖尿病视网膜病变 多项不同的研究已使用 AI 在标准彩色眼底照相、眼部相干断层扫描 (OCT) 图像、超广角 (UWF) 成像，甚至智能手机拍摄的视网膜图像中检测可诊断的糖尿病视网膜病变 (DR) ，且灵敏度和特异性较高 (90%+)。

4.2 年龄相关性黄斑变性 与 DR 类似，已有多项研究结合机器学习，对数十万张视网膜图像的数据库进行研究，以开发用于自动检测 AMD 的深度学习算法。研究人员还在 AI 算法方面开展了相关研究，以准确量化新生血管性 AMD 中的液体量，以及其他重要的 AMD 特征，如视网膜内液、视网膜下液、色素上皮脱离、玻璃膜疣、纤维化、椭圆体带缺失和视网膜下高反射物质。De Fauw 等人进行的另一项研究使用深度学习模型，通过 OCT 图像识别一般可参考的视网膜疾病（如新生血管性 AMD、地图样萎缩、玻璃膜疣、黄斑水肿 / 裂孔、视网膜前膜、玻璃体牵引和中心性浆液性视网膜病变）。

4.3 结膜炎 人工智能以经过训练可对结膜充血严重程度进行分级的神经网络形式被使用，具有高度准确性。

4.4 干眼症 在睑板腺成像的深度学习和使用 OCT 进行泪河高度的机器学习方面已经进行了研究，具有可重复性和高分级准确性。

4.5 圆锥角膜 多项使用神经网络、机器学习和深度学习的研究表明，利用角膜地形图和 OCT 图像识别圆锥角膜，甚至亚临床圆锥角膜，具有很高的准确性。

4.6 青光眼 青光眼是人工智能研究最为活跃的领域之一。一种用 OCT 训练的深度学习算法评估单眼视神经照片，在识别青光眼性视神经损伤的准确性方面能够胜过青光眼专家。其他几项研究也表明，人工智能在检测青光眼性视神经变化方面具有一致性。除了单独识别损伤外，使用深度学习算法在眼底照片上检测到的进展已通过 OCT 得到证实。最后，视野检查中的机器学习能够在诊断前检测到青光眼。

4.7 儿科 在小儿眼科领域，人工智能已被用于早产儿视网膜病变的早期检测、先天性白内障的预约 / 随访预测以及弱视的检测。

05 什么是几何深度学习？

几何深度学习是机器学习的一个子类型，处理几何数据，如图形或流形，通常在变换下保持几何数据的不变性，并可应用于 3D 结构。换句话说，传统机器学习在整洁的、类似网格的结构（例如电子表格或照片）的数据上表现良好。

相比之下，几何深度学习处理不适合这些整洁结构的数据，如社交媒体朋友网络、分子的 3D 形状或脑成像中的功能网络。因此，几何深度学习模型可以理解基于复杂形状和网络并进行预测。

例如，一个模型可以理解社交媒体中的人们是如何连接的，然后进行朋友推荐预测。在一个更医学相关的例子中，如药物发现，几何深度学习模型可用于预测新药物的结构。

传统机器学习（即电子表格和 2D 图像）所使用的数据类型术语是欧几里得数据。对于几何深度学习模型分析的数据（3D 形状、图形），术语是非欧几里得数据。欧几里得数据在传统机器学习和深度学习应用中仍然有用且非常适合，如语音、图像和视频信号，但在应用于更复杂的现实世界场景时存在局限性。

例如，欧几里得数据由于分子结构的 3D 排列而无法捕捉其复杂性，将此类数据强制转换为欧几里得结构会导致重要信息和关系的丢失。

几何深度学习中的另外两个关键概念是图卷积网络和流形。

5.1 图卷积网络（GCN）GCN 与用于欧几里得数据的卷积神经网络（CNN）类似，是一种神经网络层，它从周围像素（称为 “感受野”）收集并处理信息，以创建一个压缩的、低维表示。然而，GCN 不是从相邻像素收集和处理信息，而是使用图中的相邻节点。由此聚合的信息可能要复杂得多，因为每个节点可能包含详细的数据集。例如，如果一个节点是社交网络中的一个人，这个人会有关于他们在哪里出生、上学、职业、关系状态、兴趣等各种细节。在这种情况下，GCN 会收集这个人的所有这些信息，并对所有其他人也这样做，进行处理，并使其对准确的朋友推荐等有用。

5.2 流形 流形是一种数学空间，也被称为是几何学中最伟大的发明之一。在足够小的局部尺度上类似于欧几里得空间（平面等平坦表面），但可以具有更复杂的全局结构。流形有助于对弯曲表面或高维空间中的数据进行建模。对于更深入和技术性的解释，一个简单的例子是，从一个小区域看地球表面时，它看起来是平的；然而，当所有这些小区域组合在一起时，地球变成一个球体，而不是平的。类似的思路可应用于人眼的角膜或视网膜的曲率，使流形成为眼科中几何深度学习应用的一个重要概念。

06 新前沿：眼科中的几何深度学习

迄今为止，很少有使用几何深度学习在眼科中发表的研究。其中，大多数集中在使用视神经头的 3D 结构诊断青光眼。

在一项研究中，研究人员能够展示一种几何深度学习技术，该技术作为输入所需的信息显著减少，但表现优于 3D 卷积神经网络，并且曲线下面积优于从视网膜神经纤维层厚度测量获得的面积，这可能会导致在青光眼的诊断和预后应用中得到改进且更简化。研究人员认为，将几何深度学习类似地应用于角膜的 3D 结构可能会导致对圆锥角膜等疾病进行更准确和简化的诊断，或者在评估黄斑结构以及检测早期疾病 / 监测进展和治疗反应方面。

虽然这项技术还很年轻，可能性尚不清楚，但代表了未来研究的一个令人兴奋的目标领域。

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