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定义

原发性醛固酮增多症（PA）是指肾上腺皮质分泌过量的醛固酮，导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受抑，临床主要表现为高血压和（或）低血钾。

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诊断

1. 筛查

目前指南推荐采用血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）作为PA的筛查方法，也就是我们经常做的立卧位试验。

影响ARR的因素 ：年龄；性别；采血时间；最近饮食情况；体位；药物因素；采血方法；血钾水平；肌酐水平等。

根据PRA、DRC、醛固酮的不同单位计算ARR的常用切点值

2. 确诊试验

目前共有4种确诊试验，包括口服钠负荷试验、氟氢可的松抑制试验、生理盐水试验和卡托普利试验。这四种试验各有其优缺点，需要临床医生根据患者实际情况进行选择。

① 口服钠负荷试验：每日摄钠至少200 mmol（约氯化钠6 g），共3d，口服氯化钾保持血钾在正常水平，留第3天早晨至第4天早晨24h尿，测定尿醛固酮<10µg/24h 排除 PA，>12µg/24h 则PA诊断明确。

② 氟氢可的松抑制试验（最敏感）：氟氢可的松0.1mg 每6小时1次，共4d，同时补钾治疗（血钾达到 4 mmol/L）、高钠饮食（每日三餐分别补充30 mmol，每天尿钠排出至少 3 mmol/kg），第4天上午10点采血测血浆醛固酮、肾素活性，上午7点及10点采血测皮质醇。第4天上午10点血浆醛固酮>6ng/dL可诊断PA。

③ 生理盐水试验（临床较常用）：试验前卧床休息1h，4h静滴2L 0.9%氯化钠溶液，试验在晨8 ~ 9点开始，整个过程需要检测血压和心率变化，在输注前后分别采血测血浆肾素活性、血醛固酮、血皮质醇及血钾。而对于原醛患者，高钠对醛固酮分泌无抑制作用，血浆醛固酮因此而升高。试验后血醛固酮大于10ng/dL PA诊断明确，小于5ng/dL排除PA，5~10ng/dL之间，需要结合临床表现及治疗效果等综合判断。

④ 卡托普利抑制试验（操作简便，安全性更好）：坐位或站位1h后口服50mg卡托普利，服药前及服药后1h、2h测定血浆肾素活性、血醛固酮、皮质醇，试验期间患者需要始终保持坐位或站位。正常人卡托普利抑制试验后血醛固酮浓度下降大于30%，PA患者血醛固酮不受抑制，卡托普利试验后2h醛固酮最佳诊断切点为11 ng/dL，可帮助诊断。

3. 分型诊断

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治疗策略

PA的治疗目标是纠正高血压和低血钾，逆转醛固酮增多对心血管的不良影响，降低心脑肾并发症和死亡。治疗方案取决于PA的病因和患者对药物的反应。

1. 手术治疗

确诊醛固酮瘤或原发性肾上腺皮质增生(PAH)患者行腹腔镜下单侧肾上腺切除术，如果患者存在手术禁忌证或不愿手术，推荐使用醛固酮受体拮抗剂治疗。

2. 药物治疗

推荐：建议选用盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）安体舒通作为一线用药，依普利酮为二线药物。推荐糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)选用小剂量糖皮质激素作为首选治疗方案。如患者单用MRA治疗血压控制不佳时，可联合使用多种不同作用机制的降压药物（如ACEI/ARB、CCB等）。

回到本文开头病例，肾上腺CT提示①右侧肾上腺结合部、左侧肾上腺内侧支增粗，考虑增生可能，建议随诊，必要时增强检查；②肝内囊肿可能。受条件所限，未进一步完善双侧肾上腺静脉采血及基因分型诊断检查。请泌尿外科会诊，表示暂无手术指征。口服依普利酮后血压控制可。

综上所述，PA在高血压中的患病率为4~13%，是十分常见的“罕见病”，该病的早期筛查诊治越来越引起人们的重视，对改善病人预后至关重要。