软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，影响全球超过250000人。它是最常见的身材矮小骨骼发育不良（侏儒症）。软骨发育不全患者成人平均身高通常在120至135厘米之间。儿童和青少年需要控制骨科疾病，如腿部弯曲、脊柱前凸、脊柱后凸和椎管狭窄。所有这些因素都会导致步态模式改变和步行距离缩短。虽然软骨发育不全与肌肉骨骼系统的许多变化有关，主要是影响脊柱和膝关节的变化，但它并不被认为是早发性髋骨关节炎的重要原因。对于发展为需要全髋关节置换术的终末期髋骨关节炎的软骨发育不全患者，关节置换术外科医生面临独特的挑战。
01
影像学表现
31女性软骨发育不全患者腹股沟疼痛和行走困难。她20年前已经在另一家医院接受了双髋关节手术。由于缺乏那个时期的医疗文件，无法确定手术治疗的确切性质。在过去3年中，症状的严重程度增加。15年前，患者还在我们医院接受了右脚马蹄畸形的手术矫正。胸腰椎有明显的脊柱侧弯。体格检查从步态分析开始。步行距离严重缩短，如果没有辅助设备，就不可能行走。我们发现，特别是在站姿阶段，步行稳定性下降。归因于髋外展肌的弱点，当患者进行单腿站立测试时，阳性Trendelenburg证。脊柱侧弯和左侧骨盆倾斜导致明显的肢体缩短。双侧髋骨关节炎 （Kellgren-Lawrence 4级）其特征是股骨头颈部塌陷和股骨干骺端畸形。（环扎线）存在于股骨近端，作为先前髋关节手术的残余物。 THA后步态模式明显改善，双侧髋关节活动度增加，肢体长度差异得到纠正。Harris评分值也从65提高到87。
患有软骨发育不全和髋关节退化的年轻女性的前后骨盆视图
右髋手术后1个月。(a)整个骨骼的前后x光片，(b)骨盆和下肢的前后x光片，以及(c)骨盆和大腿的前后x光片。
(a)左髋关节手术后3个月时的术后站立前后骨盆x光片，以及(b)双侧关节成形术后3年的术后随访。无松动、断裂或磨损迹象
02
讨论
软骨发育不全与肌肉骨骼解剖结构的多种异常有关，影响中轴骨和附肢骨骼。一些髋关节特异性的变化包括骨盆变形，其特征是髂翼呈方形和骨盆腔增宽，导致骨盆X光片上出现“香槟杯”外观。其他变化包括水平髋臼，其特征是β角减小、股骨头过度覆盖、股骨干骺端，股骨颈短而宽，以及股骨干前弓增加。对软骨发育不全患者进行全髋关节置换时，股管的准备和股骨柄的选择是最大的挑战之一。由于不同程度的股骨近端畸形、股骨干弯曲和股管变窄，使用标准植入物获得足够的位置、尺寸和初始稳定性具有挑战性。几项研究表明，术中医源性假体周围骨折的风险增加，这会导致手术时间延长、术后恢复延迟以及中长期并发症(如骨不连、感染和植入物松动)的发生率增加。文献已经设计和描述了在畸形骨形态下股骨准备的不同手术策略。Gautam等人报道了一例软骨发育不全患者的双侧全髋关节置换，使用的是模块化S-ROM无骨水泥假体柄，可以独立调节前倾、高度和偏移。Malcolm等人使用相同的模块化植入物对一名伴有软骨发育不全和髋关节发育不良的患者进行了股骨转子下缩短截骨术。股骨截骨术也建议在增加股骨前倾和前弓的情况下纠正角度和旋转畸形。其他作者描述了在计算机辅助制造过程中定制股骨柄的使用。
参考文献
Danilo, Jeremic,Jelena Nesovic, Ostojic,Branislav, Krivokapic et al. Bilateral Total Hip Arthroplasty in a Patient With Achondroplasia: Challenges and Surgical Strategies.[J] .Arthroplast Today, 2025, 32: 0.
