根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球癌症负担数据显示，我国2020年结直肠癌新发病例56万，在恶性肿瘤中排名第二，约29万人因结直肠癌而死亡，是第5大癌症死因。多数患者在确诊时已属于中晚期。
通过筛查可以预防和早期诊断结直肠癌。根据广州、上海、天津、北京对全市 50 岁以上及高危人群的结直肠癌筛查，结果显示结直肠癌发病率持续升高，通过筛查提高了早诊率，降低了病死率。主要方法包括根据年龄、家族史、粪便潜血检查等筛选出高风险人群，继而进行内镜筛查。
结直肠癌诊疗过程可能涉及手术、化疗、放疗、影像学评估、病理学评估、内镜等诊疗手段。研究表明，多学科综合治疗（MDT）的模式可改善结直肠癌诊疗水平。为进一步规范我国结直肠癌诊疗行为，提高医疗机构结直肠癌诊疗水平，改善结直肠癌患者预后，保障医疗质量和医疗安全，国家卫生健康委员会特制定了《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》。
一、结直肠癌的诊断流程
a. 注：PET-CT不常规推荐
二、腺瘤恶变的处理流程
a. 注：供再次手术时定位用
三、Ⅰ期结直肠癌的处理流程
a. 注：直肠癌患者推荐辅助放化疗
四、Ⅱ/Ⅲ期结肠癌处理流程
五、Ⅱ/Ⅲ期直肠癌处理流程
六、可切除的同时性肝/肺转移处理流程
a. 注：检测肿瘤KRAS、NRAS、BRAF基因状态
七、不可切除的同时性肝/肺转移处理流程
a. 注：同上
八、异时性转移的结直肠癌处理流程
a. 注：同上
九、可切除异时性转移的结直肠癌处理流程
a. 注：同上
十、转移灶不可切除的结直肠癌处理流程
a. 注：同上
十一、监测与随访流程图
十二、复发转移处理流程
a. 注：同上
结直肠癌筛查方法梳理
（一）粪便隐血试验（ FOBT）
FOBT是结直肠癌无创筛查的最重要手段，包括化学法和免疫化学法。
1. 化学法粪便隐血试验：
愈创木脂粪便隐血试验（gFOBT）是目前最常用的化学法粪便隐血试验，具有价格低廉、检测便捷等优点，人群筛查参与率相对较高，研究证实其能降低结直肠癌的死亡率。但gFOBT检出结直肠癌及其癌前病变的敏感性较低，故无法显著降低结直肠癌的发病率。此外，其检测结果易受食物、药物等多种因素干扰，假阳性率相对较高。近年来已逐步被免疫化学法粪便隐血试验所取代。
2. 免疫化学法粪便隐血试验（FIT）：
FIT利用人血红蛋白抗原抗体反应的原理进行检测，克服了化学法产品的不足，特异性、敏感性及阳性预测值明显提升，检测结果不受食物或药物的影响，更适用于人群筛查。FIT有多种检测方法，主要包括胶体金法、乳胶凝集比浊法以及酶联免疫法等，其中以定性的胶体金试纸在我国结直肠癌筛查中的应用最为广泛，且以连续两个粪便样本的FIT检测成本效益更佳，改善采样装置及检测模式有助于提升受检率。乳胶凝集比浊法可量化测定粪便中低浓度的血红蛋白，具有自动化分析、通量高、判读客观、阳性界值可灵活调整等优点，在西方发达国家使用较多，我国亦有小范围开展。目前推荐每年进行1次FIT检测。荟萃分析结果提示FIT筛检出结直肠癌的敏感性和特异性分别为79%和94%。在无症状风险升高人群中，FIT诊断结直肠癌的敏感性和特异性分别为93%和91%。FIT的主要不足是检出进展期腺瘤的敏感性偏低，一般仅20%~30%，在高危人群中亦不足50%。
（二）粪便DNA检测
粪便DNA检测主要针对结直肠脱落细胞的基因突变和/或甲基化等特征，有单靶点和多靶点方案，也可与FIT联合检测，具有无需特殊设备、无需限制饮食、无创等优点，有望应用于人群普查，近年来成为研究的热点之一。
近期一项大规模临床研究发现，对于结直肠癌的诊断，多靶点FIT-DNA联合检测（包括FIT与KRAS突变、NDRG4甲基化和BMP3甲基化）比FIT敏感性更高（92.3%比73.8%），特异性略低（86.6%比94.9%），可检出更多的进展期腺瘤及有意义的锯齿状病变，美国多个权威组织推荐将其应用于无症状人群结直肠肿瘤早期筛查，推荐周期为3年1次或1年1次。与国外相比，该技术在国内虽然起步较晚，但一直在不断探索中。如人类肠癌SDC2粪便基因检测试剂盒目前已获国家药品监督管理局批准用于肠癌检测，临床试验数据显示，该试剂盒可以检测出84.2%（315/374）的结直肠癌，特异性达97.9%（821/839），其中对于可根治的Ⅰ-Ⅱ期肠癌检出率达86.7%（137/158）。国内另一项多中心临床研究（共纳入500例患者，其中132例结直肠癌患者）显示，采用人类SFRP2和SDC2基因甲基化联合检测试剂盒（荧光PCR法）联合检测粪便中人源SDC2和SFRP2基因甲基化，诊断结肠癌和进展期腺瘤的敏感性分别达97.7%和57.9%，显著高于FIT法（69.7%和21.1%，P<0.05），区分良性息肉、其他肿瘤或非癌性结肠病变的特异性也显著高于FIT（90.5%比73.0%）。
粪便DNA检测用于人群早期结直肠癌筛查的主要缺点在于价格相对偏高，筛查间期尚不确定。目前国内尚无粪便DNA检测的大样本人群筛查数据，也缺乏多轮粪便DNA检测筛查的长期随访研究结果。今后值得在国内开展大样本人群筛查研究以明确粪便DNA检测在结直肠癌筛查中的确切价值，验证最适合国人的分子靶点，并推荐最适宜的筛查间期。
（三）结肠镜检查
结肠镜检查在结直肠癌筛查中占据独特而不可替代的地位，是整个结直肠癌筛查流程的核心环节。以美国为代表的少数发达国家采用结肠镜检查进行一步法筛查，大多数采用两步法的国家将其作为所有初筛阳性者的后续确证检查。结肠镜下活检或切除标本的病理检查是结直肠癌确诊的金标准，镜下切除癌前病变可降低结直肠癌的发病率和死亡率。
结肠镜可直接观察到结直肠腔内壁，是发现肠道肿瘤最敏感的方法，但结肠镜检查仍有一定漏诊率，主要发生在近端结肠，以锯齿状息肉和平坦腺瘤为主。获得良好的肠道准备，进行规范的结肠镜操作和精细耐心地镜下观察是降低病变漏诊率的重要措施。所以，结肠镜检查对受检者和内镜医师都有较高要求。由于结肠镜检查前需要进行饮食限制和严格的肠道清洁准备，未接受镇静/麻醉结肠镜检查的部分受检者需承受较大痛苦，导致其依从性不佳。另外，结肠镜检查的直接与间接费用也会影响人群参与筛查的意愿；而且结肠镜检查属于侵入性检查，有一定的并发症发生率，目标人群常由于畏惧而拒绝结肠镜检查。国内外研究数据显示，即使是FOBT阳性者，随后进行结肠镜检查的比例也仅有30%~40%。
即使在美国等发达国家也远未实现适龄人群的结肠镜普查，考虑到我国结肠镜资源匮乏且分布不均，直接结肠镜筛查可作为个体化筛查的重要手段予以宣传推广，但不适宜应用于大规模人群普查。将适龄人群进行有效分层和精准初筛，在充分浓缩的高危人群中进行结肠镜检查并不断提高受检依从性，是更符合中国国情的人群筛查策略。
（四）其他筛查方法
1. 乙状结肠镜筛查：
乙状结肠镜可检查降结肠、乙状结肠及直肠，对肠道准备要求低，在部分欧美国家用于结直肠癌筛查，而在我国应用较少。近期一项纳入170432例受检者的大样本量随机对照研究显示：乙状结肠镜筛查可显著降低人群结直肠癌的发病率和死亡率，其中发病率下降35%，死亡率下降41%。但由于乙状结肠镜自身的局限性，其对近端结肠肿瘤的发病率无明显降低作用。我国一项研究显示：中国患者中38%的结肠腺瘤和42%的结直肠癌位于近端结肠，提示乙状结肠镜检查会遗漏大量结肠病变。因此目前不推荐使用乙状结肠镜进行结直肠癌筛查。
2. 结肠CT成像技术：
结肠CT成像又称CT模拟全结肠镜，是指在肠道清洁后，通过腹部高精度CT检查模拟成像，获得结直肠的三维图像从而诊断肠道肿瘤的方法。该方法需肠道准备、操作相对复杂、检查费用昂贵，同时存在假阳性、放射线危害、人群接受度低等诸多问题，目前暂不建议应用于人群筛查。仅适用于部分无法完成全结肠镜检查的病例。
3. 结肠胶囊内镜筛查：
胶囊内镜检查具有无痛苦、方便快捷等优点。目前有少数研究尝试将结肠胶囊内镜用于结直肠癌筛查。一项早期研究表明，胶囊内镜对大于1cm结肠息肉的诊断敏感性为60%，对结直肠癌的诊断敏感性仅74%，约2%的结肠胶囊内镜操作失败，8%的受检者出现不良事件。虽然近期的研究提示其新一代产品诊断效能有所改善，但由于发现病变后无法取活检的局限性，仍需结肠镜确证，综合成本效益考虑，目前国内暂不推荐用于结直肠癌人群筛查。
4. 血浆Septin9（SEPT9）基因甲基化检测：
甲基化SEPT9（mSEPT9）基因是结直肠癌早期发生发展过程中的特异性分子标志物，最近我国一项大规模临床试验发现其诊断结直肠癌的敏感性和特异性分别为74.8%和87.4%，均高于FIT检测。但mSEPT9对于癌前病变（结直肠腺瘤、息肉及进展期腺瘤）的诊断敏感性和特异性不足，不推荐用于人群筛查，可作为个体化诊断的选择与补充。
5. 粪便丙酮酸激酶（M2-PK）检测：
肿瘤细胞中M2-PK的过表达可促进大分子的生物合成，进而影响肿瘤增殖和转移。对17项研究共12 116例受检者的荟萃分析表明，结直肠癌患者粪便中M2-PK的水平显著高于健康人群，其敏感性为80.3%，特异性为95.2%，均明显高于FOBT，目前尚待国内临床研究验证其筛查效果。
各种筛查方法的特点见表1。
推荐的筛查方法：
（1）FIT，推荐筛查周期为每年1次；
（2）粪便DNA检测，建议筛查周期为每1~3年1次；
（3）结肠镜检查，推荐筛查周期为每5~10年1次高质量结肠镜检查。
人群筛查主要选用上述推荐方法；伺机筛查时，为提高筛查参与率，应结合各方法特点，充分考虑个人意愿，灵活、综合选用筛查方法。
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