Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的一组综合征，临床上,这个综合征常表现为多形室性心动过速（室速）或心室颤动（室颤）和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死，而且更为严重的是，大多数患者发生的第一症状就是猝死，根本来不及防范和救治！
根据我国南方地区汉族健康人群的流行病学调查资料显示，Brugada样心电图在南方地区汉族健康人群中具有较高的检出率，约为7.5‰，提示Brugada心电图在我国健康人群并非少见，另外该病已经成为一些国家年轻人仅次于车祸的第二大死亡杀手，猝死年龄为（41±15）岁，在所有猝死原因中，BrS占4%～12%；在心脏结构正常者的猝死原因中，BrS占20%。男性和女性的比例为8～10：1。
病因和机制
BrS为常染色体显性遗传疾病，目前至少发现24个致病基因，基因突变引起BrS的机制包括内向钠离子流或钙离子流的减少和外向钾离子流的增加。目前关于BrS发病机制有３种主要模型解释，包括复极异常、除极异常和神经嵴模型。尽管３种模型有所不同，但明确一致的是右室流出道是主要的病理生理区域。
临床症状
BrS临床表现有心脏骤停（SCA），夜间比白天更常发生、晕厥、夜间濒死呼吸等症状。这些表现常在休息、睡眠、发热或其他迷走神经紧张状态下发生，而很少在运动时出现。BrS主要在成年时期出现症状且多数不伴有明显的心脏结构异常，
心电图表现及分型
1型（穹隆型）：
≥1个右胸导联（V1-V3）ST段抬高≥2mm，ST段穹隆型抬高，然后下降穿过等电位线，T波倒置。
2型（马鞍型）：
≥1个右胸导联（V1-V3）ST段抬高≥0.5mm，通常V2导联抬高≥2mm，ST段马鞍型抬高。
β角≥58°诊断BrS1型的预测值最高，阳性73％，阴性87％。
诊断
Brugada综合征的诊断主要依据特征性心电图表现：
一个或多个右胸导联（V1-V3）ST段呈穹窿样或马鞍形抬高≥2mm；
可自发或由药物激发，例如静脉注射钠通道阻滞剂普鲁卡因胺、阿义马林、氟卡尼或普罗帕酮等；
伴有室颤、多形性室速或有SCD家族史。
注意：1型Brugada心电图有较强的诊断意义，2型Brugada心电图不能作为诊断依据。
在诊断BrS之前，应排除其他引起右胸导联ST段抬高的原因，例如右心室缺血、急性肺栓塞、右室流出道机械压缩、右束支传导阻滞、左心室肥厚、漏斗胸和致心律失常性心肌病（ACM），这些疾病的心电图表现可能与1型或2型Brugada波相似。
BrS的治疗概要
迄今为止，BrS的治疗选择包括有非药物与药物治疗两大类。
来源：《2020室性心律失常中国专家共识（2016共识升级版）》
1. 非药物治疗
（1）植入埋藏式自动心脏复律除颤器（ICD）：是唯一可预防Brugada综合征患者心源性猝死（SCD）的手段。有症状患者应植入ICD，包括SCD生还者、非迷走性晕厥、癫痫发作以及夜间濒死呼吸，有以上情况者无须再做电生理检查，都需植入ICD进行二级预防，这一意见已达共识。对于无症状的自发1型Brugada波，应使用EPS来评估是否需要植入ICD。
（2）消融：也是一种可能的治疗选择，近年观察到Brugada综合征室性心动过速由短联律间期的室早触发，以右室心外膜异常区域为靶点的导管消融能够减少室颤发作，可有效控制室性心律失常，并使患者心电图趋于正常，但目前这种方法积累的病例尚少。
（3）起搏器治疗：鉴于Brugada综合征患者的猝死和晕厥常发生在夜间心率较慢时，心电图也能证实晕厥发作时患者常同时有心动过缓，对这部分患者可考虑通过心脏起搏器的治疗消除患者的缓慢心率，进而防治慢频率依赖性的室性心动过速或心室颤动，但直到目前这种治疗的疗效还未进行过大规模的研究，尚无肯定的结论。
2. 药物治疗：
（1）禁忌应用的药物：Ⅰ类抗心律失常的药物能够抑制钠离子内流，使Ito电流相对增加，因此对Brugada综合征患者禁用，包括普鲁卡因胺、氟卡胺、普罗帕酮、双异丙吡胺等药。
激发试验
但是钠通道阻滞剂如氟卡尼、阿吗林或普罗帕酮能够激发隐匿性BrS患者出现Ｉ型Brugada心电图改变。对于疑诊BrS的患者，药物激发试验有助于确诊。
出现室性心律失常、QRS波显著变宽或Ｉ型Brugada心电图变化是终止药物激发试验的指征。心电图右胸导联电极从标准的第４肋间上移至第２或第３肋间可提高Ｉ型Brugada心电图检出率。
（2）治疗无效的药物治疗：无效的药物包括胺碘酮和β-受体阻滞剂。
（3）治疗有效的药物：瞬时外向钾电流（Ito电流）的过强是Brugada综合征患者的根本机制，从理论上推导，心脏选择性，特异的Ito阻滞剂应当治疗有效，但直到目前这类药物尚未广泛应用于临床上。目前临床应用的惟一能显著阻断Ito电流的药物是奎尼丁。奎尼丁是一个特殊的Ⅰ类抗心律失常的药物，其兼有Na+通道阻滞作用及Ito阻滞的作用。部分患者可使用奎尼丁，该药能使心电图表现正常化，但副作用较多。观察性研究表明奎尼丁能够抑制BrS室颤电风暴，长期随访发现心律失常风险低。接受奎尼丁治疗的BrS患者均未发生SCD，但高达37％患者出现奎尼丁不良反应。
除奎尼丁外，还可应用异丙肾上腺素，其可增强经L型钙通道的钙内流（ICa），使患者抬高的ST段恢复正常。另一个可以增强ICa的药物为西洛他唑，是一种磷酸二酯酶抑制剂，其增加ICa电流后，可使患者抬高的ST段恢复正常。但这些药物治疗的循证医学资料目前尚少，其确切的疗效还待确定。
3. 预防：
预防心律失常的教育和生活方式改变至关重要，应尽可能地避免恶性心律失常的所有诱因，BrS患者室颤和SCA的触发因素包括某些精神疾病药物、麻醉剂、可卡因、过量饮酒和发热。避免使用这些药物，发热需要及早采取降温措施。
来源：《2020室性心律失常中国专家共识（2016共识升级版）》
小结
Brugada综合征危险，但不是要恐惧，正确认识，让高风险患者得到治疗，无症状患者根据情况给予合适处理，不需要治疗者只需要随访！
