病历资料
患者，男，30岁，因“体检发现房间隔缺损4天”之主诉入院。
现病史：4天前于当地医院体检时行心脏彩超提示“房间隔缺损，房水平左向右分流，右心增大，肺动脉瓣少量反流”，无头痛、头晕，无心慌、黑朦，为求系统诊治遂来我院门诊，再次于我院行心脏彩超提示“房间隔缺损(中央型)，房水平左向右分流，右心增大，肺动脉高压(轻度)，三尖瓣反流(少量)，左心收缩功能正常范围”，门诊以“房间隔缺损(中央型)”收住入院。自发病以来，精神食纳可，夜休可，大小便正常，体重变化不著。
既往史：平素身体健康状况一般，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史,否认肝炎、结核、伤寒、疟疾等传染病史，否认重大手术、外伤及输血史，否认药物、食物过敏史。预防接种史不详。
个人史、婚育史、家族史无特殊。
查体：体温36.5℃，脉搏84次/分，呼吸20次/分，血压126/86mmHg。心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内0.5cm处，搏动正常，心前区未触及震颤，无心包擦感，心浊音界无扩大，心率84次/分，律齐，第一心音正常，A2>P2，无异常心音，胸骨左缘第2、3肋间可闻及少量杂音，无心包摩擦音，周围血管征阴性。
辅助检查：
血液学实验室检查未见明显异常。
心电图：窦性心律，不完全性右束支传导阻滞（图1）
图1 入院心电图
心脏彩超：房间隔缺损(中央型)，房水平左向右分流，右心增大，肺动脉高压(轻度)，三尖瓣反流(少量)，左心收缩功能正常范围（图2）。
图2 心脏彩超
经食道超声心动图：房间隔缺损（双孔型），房间隔左向右分流，左心耳未见明显血栓。
图3 经食道超声心动图
胸部CT：1.左肺上叶高密度影，考虑肺内淋巴结；2.右肺中叶及两肺下叶多发微小结节，建议随诊；3.两肺下叶条索灶；4.左肺及右肺中叶局限性肺气肿；5.两肺间质性改变；6.两侧胸膜增厚；7.心影增大，肺内血管增粗，请结合临床（图4）。
图4 胸部CT
结合上述检查结果诊断为：房间隔缺损(双孔型)、肺动脉高压(轻度)、肺部阴影。建议患者尽早行房间隔缺损修补术。
术前常规双抗，抗感染。常规消毒铺巾，2%利多卡因局麻，穿刺右股静脉，置入6F静脉鞘，导丝引导6F MPA导管至右房，经房间隔缺口至左肺静脉。交换0.035”×200 cm加硬导丝至肺静脉，经导丝送12F封堵器输送鞘至左房，经此长鞘将28mm房间隔封堵器送达左房，打开封堵器双侧侧盘，术中超声未见左向右分流，结束手术。术中患者无不适，术后安返病房。密切观察生命体征、伤口及足背动脉搏动情况。
图5 术中影像
那么，究竟什么是房间隔缺损（ASD），其临床症状有哪些？什么情况下可以做内科介入治疗？让我们接着往下看。
01
定义
房间隔缺损（ASD）为临床上常见的先天性心脏病，占先天性心脏病10%左右，女性多于男性。房间隔是左、右心房之间的间隔，由于发育不全导致心房之间形成异常通路，称为房间隔缺损（图6）。
图6 房间隔缺损示意图
02
病理生理机制
房间隔缺损表现为左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差、尤其是心室的顺应性有关。随年龄增长，肺血管阻力及右心室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故右心房充盈右心室比左心房充盈左心室更容易，所以心室舒张时，左心房血流通过缺损向右分流。由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。肺循环血量增加，早期引起动力学压力增高，晚期则可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，引起梗阻性肺动脉高压，使左向右分流减少，甚至出现右向左分流，临床出现青紫等症状。
03
临床表现
症状随房缺的大小而轻重不一，轻者可无症状，仅在体格检查时发现，重者可表现为劳累后心悸、气急、乏力、咳嗽等。在疾病后期可以出现右心功能衰竭，有静脉充盈、肝大、水肿、嘴唇发绀等表现。此外还有阵发性房性心动过速、心房颤动等心律失常出现（此时导致心悸、心跳不齐症状），进而诱发脑卒中。
04
辅助检查
(1) 心电图: 常见不全性右束支阻滞、完全性右束支阻滞和右心室肥大。
(2) X线检查: 典型改变有肺野充血，肺动脉增粗，肺动脉总干明显凸出；肺门血管影增粗而搏动强烈，形成所谓肺门舞蹈。
(3) 超声心动图: 可以确定房间隔缺损的类型、大小以及房间隔缺损的边缘情况，并可以测量肺动脉压力评估有无肺动脉高压，评估右心的大小及功能。
(4) MRI：可在不同水平显示心房间隔的缺损。
(5) 心导管检查：典型病例不需要进行此项检查，当疑有其他疾病或合并畸形需测定肺血管阻力以判断手术治疗及预后时，应进行右心导管检查。
05
治疗原则及策略
原则：小的缺损（小于5mm）通常不会引起血流动力学障碍及明显症状，不需要治疗；而大的缺损则需要积极干预。
目前ASD治疗分为以下两大类：
(1) 介入封堵手术（即介入手术）：经皮导管介入封堵；经胸微创封堵。从上世纪90年代末开始，介入手术已经成为首选治疗手段。该方法较外科手术比，具有伤口极小（只有2-3mm）、手术时无需心脏停跳、恢复快，故手术安全性及患者舒适性大大提高。
(2) 外科开胸手术：传统胸骨正中切口手术；胸骨下段小切口手术；右腋下小切口手术；胸腔镜手术等。
治疗方法的选择需要考虑根据患者病情进行综合评估，包括年龄、体重、身体基线状态、缺损类型、缺损大小、缺损边缘、伴随疾病、社会心理因素等等。没有最好的选择，只有最合适的选择。
表1 介入手术的适应症和禁忌症
根据我国《常见先天性心脏病经皮介入治疗指南（2021版）》推荐的适合行介入封堵的有：
1. 年龄≥2岁且体重≥10 kg的继发孔型ASD患者。
2. 有右心室容量超负荷证据且无肺动脉高压或左心疾病的继发孔型ASD患者，无论有无症状，推荐闭合ASD。
3. 在缺损适合封堵的情况下（ASD边缘距冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉开口距离≥5 mm；距离房室瓣距离≥7 mm）首选经皮ASD介入封堵术。
4. 合并其他心脏畸形，但可行经皮介入治疗的患者。例如：ASD合并肺动脉瓣狭窄或动脉导管未闭等。
5. 年龄<2岁，有血流动力学意义且符合上述介入标准的继发孔型ASD。
6. 如体重<10 kg或股静脉途径限制（如合并下腔静脉缺如、下腔静脉滤器植入术后等），可选择经颈静脉途径。
7. 特殊类型ASD如多孔型ASD、筛孔型ASD和后下边缘不良的ASD，应在临床经验丰富的中心结合3D打印、超声引导等技术实施封堵治疗。
8. 无血流动力学意义且无栓塞危险因素（如使用经静脉起搏系统、长期留置静脉导管或高凝状态等）的继发孔型ASD重度肺动脉高压伴双向分流，艾森曼格综合征。
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